В настоящий момент в Югре зарегистрировано более 40 пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Это одно из самых тяжелых заболеваний у детей в мире. О диагностике, клинических проявлениях и возможностях лечения рассказал свои коллегам из России заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» Лев Колбасин
«Встречается, как правило, у мальчиков. Частота 1 случай на 3500. Первые симптомы появляются в возрасте 2,5 лет, диагноз устанавливает к 5 – 7,5 годам. К 15 годам или даже раньше 90% пациентов оказываются в инвалидном кресле», − обозначил главный генетик Югры на междисциплинарной конференции, которая прошла на Сахалине.
Подчеркнем, что мышечная дистрофия Дюшенна − наследственное Х-сцепленное рецессивное нервно-мышечное заболевание, имеющее раннее начало и тяжелое течение. Сейчас в России становится возможным получение патогенетической и генозаместительной терапии, не только продлевающей жизнь, но и значимо повышающей ее качество при этом заболевании.
О том, что такое мутация, из-за чего дети рождаются с пороками и как обстоят дела по этому вопросу на 2024 год в округе ‒ рассказал Лев Колбасин в нашем интервью.